В заикание виноваты гены

В заикание виноваты гены

Отчет о исследовании, проведенном группой профессионалов под управлением Денниса Дрэйны из Государственного института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), размещен в New England Journal of Medicine. Выучив геномы практически четыресто пациентов, страдавших заиканием, исследователи нашли у 10 процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB.

В заикание виноваты гены

Отчет о исследовании, проведенном группой профессионалов под управлением Денниса Дрэйны из Государственного института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), размещен в New England Journal of Medicine. Исследовав геномы практически четыресто пациентов, страдавших заиканием, исследователи нашли у 10 процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген склонен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), тот или иной обеспечивают переваривание поступающих в клеточку веществ.

Подобные генетические нарушенияводились выявлены у один-одинехонек из 192 пациентов из контрольной группы. Посреди 552 обитателей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не водились.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, тот или иной не встречались посреди членов контрольной группы. Не считая того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов водились обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, тот или иной также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что нехватка этого фермента приходит предпосылкой развития муколипидоза — лизосомального расстройства, тот или иной проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостачи этого фермента. В ходе последующих исследований ученые хотят узнать, могут ли подобные способы применяться для исцеления заикания.

Источник:


Posted in ЭкоМедицина by with comments disabled.